Gaixotasun arraroei buruzko hitzaldia BHIn

2026/03/05

Otsailaren 25ean, gaixotasun arraroen eguna zela eta (28F), gaixotasun arraroei buruzko sentsibilizazio-jardunaldi bat egin zen zentroan. Jardunaldia Huntingtonen gaixotasunean eta erretinitis pigmentarioan zentratu zen bereziki, bi gaixotasunen lekukotasunak pertsonalarekin. GERNAko (Nafarroako gaixotasun arraroen taldea) ordezkariek ere parte hartu zuten.


Hitzaldiaren helburua Osasun Zientzietako Batxilergoko 1. mailako ikasleak gaixotasun arraroen errealitatean sentsibilizatzea eta prestatzea zen.

Ikuspegi bikoitz baten bidez egin genuen: alde batetik, Huntingtonen gaixotasunari aplikatutako genetika orokorreko oinarrizko kontzeptuen azalpen argia eta zorrotza izan genuen (mugarri historikoak, herentzia autosomiko menderatzailea eta CAG errepikapen-mailak eta ondorengoengan duen eragina).

Bestetik, testigantza pertsonalak ditugu, Carlos Sainz eta Féliz Huertarenak, zeinak aukera ematen baitute eduki zientifikoa humanizatzeko eta gaixotasun horiek pairatzen dituztenen eguneroko bizitzan duten benetako eragina ulertzeko.

Jose Mª Casadok (GERNAren sortzailea) eta Vicente Pellicerrek parte hartu zuten, biak erretinitis pigmentarioarekin, herentzia autosomiko errezesiboaren adibide gisa. Era berean, Berta Gimenok ere parte hartu zuen. Elkarteak laguntza-, informazio- eta gizarte-laguntzako sare gisa funtsezkoak direla azpimarratu zuen, eta pazienteei eta familiei aholkua eman zien gaixotasunaren prozesuan, baita terapia okupazionaletan, elikaduran, ariketa fisikoan eta abarretan ere.